Ipoplasia focale dermica
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Rara patologia malformativa congenita caratterizzata da difetti di sviluppo della cute associati ad alterazioni oculari, dentarie e scheletriche. Le lesioni cutanee sono variabili perlopiù rappresentate da bande atrofiche lineari asimmetriche, ipo- o iperpigmentate e teleangectasiche. L’assottigliamento cutaneo determina la formazione di noduli morbidi e facilmente comprimibili, costituiti dall'erniazione del grasso sottocutaneo. Frequente è la presenza di papillomi che si formano principalmente alle labbra ed al perineo. Tra le alterazioni scheletriche è descritta l'osteopatia striata, cioè un'alterazione radiologica caratterizzata da sottili strie radiopache, parallele e verticali in corrispondenza delle metafisi delle ossa lunghe. Frequenti sono anche malformazioni alle mani. Tra le alterazioni oculari più comuni sono descritte strabismo, nistagmo, colobomi, microftalmia e fotofobia; quelle dentarie comprendono oligodentia, difetti dello smalto, displasia dentaria. In una minoranza di casi è stata descritta l'associazione con malrotazione intestinale, malformazioni renali e sordità; in un 15% dei casi è presente ritardo mentale. La maggior parte dei casi è sporadica; si trova esclusivamente nelle femmine ed è trasmessa con modalità X-linked, dominante.