Wilson, malattia di
Malattie del metabolismo

Raro disordine ereditario del metabolismo del rame, caratterizzato da deposizione dello stesso in vari organi come fegato, reni, sistema nervoso ed occhi. Il rame si accumula fin dalla nascita, tuttavia i primi sintomi si manifestano generalmente nella tarda adolescenza. Le manifestazioni della malattia sono secondarie alla disfunzione degli organi colpiti. Una volta saturato il fegato, il rame può depositarsi anche in altri tessuti. A livello del sistema nervoso le alterazioni portano a difficoltà nel cammino e nel mantenimento dell’equilibrio, nella deglutizione e nel linguaggio; inoltre compaiono disturbi psichici come depressione, oppure aggressività e psicosi. A carico della cornea, i depositi di rame determinano la comparsa dell’anello di Kayser-Fleischer, di colorito bruno-verde. La malattia, trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomico recessiva, è causata da alterazioni del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13 e deputato alla fisiologica produzione di una proteina di membrana dedicata al trasporto del rame.