Epidermolisi bollosa ereditaria
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Gruppo di disordini dell’epidermide caratterizzati dalla formazione di vescicole o bolle in seguito a traumi di minima entità. Vengono distinte in forme ereditarie che si manifestano in genere alla nascita ed in forme acquisite che possono insorgere a varie età. Le ereditarie sono inoltre differenziate nelle seguenti varianti: l’epidermolisi bollosa semplice (o epidermolitica), giunzionale (o atrofica, con varianti letali o generalizzate in cui le lesioni possono coinvolgere anche la cute del viso) ed infine la variante distrofica che esita in cicatrici a volte deformanti. Ognuna di queste presenta peculiare meccanismo eziologico, modalità di trasmissione ereditaria, manifestazioni cliniche e prognosi. La caratteristica comune è la comparsa di bolle o di scollamenti della epidermide dagli strati sottostanti in conseguenza di traumi anche di piccola entità. La malattia è determinata da alterazioni di particolari proteine strutturali dell’epidermide (cheratina, collagene e/o enzimi particolari come la collagenasi).

Dati epidemiologia

Nella popolazione statunitense sono stati descritti circa 25.000-50.000 persone affette dalla malattia. In Italia la prevalenza della malattia è stata stimata essere di 1:100.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000

Codice esenzione: RN0570

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 79361

Parlato