Discheratosi congenita
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. I disturbi ematologici in genere sono successivi a quelli cutanei e consistono in un’insufficienza del midollo osseo con anemia, leucopenia ed eventualmente riduzione del numero delle piastrine. Gli affetti sono maggiormente predisposti a sviluppare neoplasie quali il carcinoma spinocellulare, l’adenocarcinoma del pancreas ed i linfomi. E’ considerata una patologia secondaria ad instabilità cromosomica, con incapacità di riparazione del DNA ed il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma X. Generalmente viene trasmessa con modalità X-linked recessiva.

Dati epidemiologia

Colpisce più frequentemente il sesso maschile. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75739

Codice esenzione: RN0560

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1775

Parlato