Cheratosi follicolare acuminata
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
Raro disordine ereditario a prevalente estrinsecazione cutanea, caratterizzato da ipercheratosi follicolare a carico del volto e del capillizio con evoluzione in alopecia cicatriziale. Tipica è la presenza di disturbi oculari tra cui fotofobia, cheratite e blefarite. Si tratta di una genodermatosi secondaria ad un disturbo di cheratinizzazione ed è trasmessa ereditariamente con modalità X-linked dominante. L'esame istologico di campione di cute prelevato tramite biopsia cutanea.
Dati epidemiologia
Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.❞
ICD-9-CM: 75739
Codice esenzione: RN0530
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 2339