Xeroderma pigmentoso
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Raro disordine della cute che si manifesta dalla prima infanzia con un’aumentata sensibilità della cute alla luce solare e con fotofobia. La malattia predispone allo sviluppo di tumori della cute (melanomi, carcinomi basali o squamosi) sulle aree esposte alla luce. Oltre alle alterazioni cutanee, sono descritte modificazioni a livello degli occhi che vanno da fotofobia ed iperlacrimazione a cheratiti, opacizzazione della cornea o atrofia della palpebra. Nel 30% dei pazienti sono presenti anomalie del sistema nervoso. La malattia, trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva, è causata da un difetto nel sistema di riparazione del DNA danneggiato in seguito all’esposizione a radiazioni ultraviolette.

Dati epidemiologia

Negli Stati Uniti è stata calcolata una prevalenza di 1:250.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75733

Codice esenzione: RN0520

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 910

Parlato