Incontinentia pigmenti
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Sindrome malformativa ereditaria secondaria da un’anomalia di sviluppo embrionale dell’epidermide e caratterizzata dalla presenza di lesioni cutanee vescicolari, verrucose e pigmentate associate ad anomalie oculari, scheletriche e neurologiche. Frequente è inoltre il riscontro di anomalie dentarie. Si tratta di un disordine geneticamente determinato e trasmesso secondo una modalità di tipo X-linked dominante. Esso è determinato da un’alterazione del gene “NEMO”, essenziale per l'attivazione del fattore di trascrizione NFkB durante lo sviluppo dell'epidermide.

Dati epidemiologia

Nelle femmine è stata documentata una prevalenza di 1:10.000; nei maschi, invece, la malattia determina morte intrauterina. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75733

Codice esenzione: RN0510

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 464

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