Cutis laxa
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Malattia ereditaria caratterizzata da una lassità cutanea generalizzata con formazione di numerose pieghe cutanee pendenti su tutta la superficie corporea anche sul viso dovuta alla presenza di un anomalo tessuto elastico. Già evidente alla nascita, può anche manifestarsi più tardivamente nell’infanzia. Vi può essere un coinvolgimento dell’apparato cardiaco e polmonare, con sviluppo di enfisema e predisposizione alle infezioni. Altre complicazioni sono: diverticolosi intestinale e vescicale, alterazioni palpebrali, ernie esterne. Frequente è la comparsa di cambiamenti nel tono della voce, dovuti all'alterazione delle corde vocali. L'incidenza del coinvolgimento di organi e apparati è comunque differente nelle diverse forme di "cutis laxa". E' probabile che vi siano due o più varianti ereditarie di questa malattia: una forma "benigna", trasmessa con modalità autosomica dominante con penetranza variabile ed una forma "maligna", trasmessa con modalità autosomica recessiva. Cutis laxa ed enfisema polmonare sono stati riscontrati in soggetti portatori di una alterazione enzimatica, il deficit di alfa(1)-antitripsina. Esiste infine anche una variante acquisita di questo disordine che può presentarsi a qualunque età. La malattia è determinata da un’alterazione nel derma e negli altri organi ed apparati, dovute ad un difetto dell'elastina (proteina che normalmente mantiene il tono e l'elasticità dei tessuti). Vi è una riduzione del numero assoluto delle fibre di elastina e queste sono frammentate, ispessite e granulari.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Malattia molto rara, circa 50 casi riportati dalla letteratura mondiale.

ICD-9-CM: 75683

Codice esenzione: RN0500

Ambito di esenzione: nazionale

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