Atransferrinemia congenita
Malattie del metabolismo

Rara alterazione congenita del metabolismo del ferro caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e segni di accumulo di ferro a carico di numerosi organi e tessuti. Oltre a grave anemia con globuli rossi più piccoli della norma (microcitosi), gli affetti presentano frequentemente un ritardo di crescita, sofferenza epatica secondaria all’accumulo di ferro nel fegato e coinvolgimento cardiaco con scompenso o aritmie. La malattia è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva e secondaria ad una mutazione del gene per la transferrina localizzato sul cromosoma 3. La transferrina ha il compito di trasportare il ferro nel sangue e di veicolarlo al midollo osseo per la sintesi dell'emoglobina; una sua carenza è quindi responsabile di anemia e accumulo di ferro nei tessuti bersaglio.

Dati epidemiologia

Patologia estremamente rara, colpisce entrambi i sessi. In letteratura sono segnalati solo casi sporadici. Non sono pertanto disponibili dati di incidenza e prevalenza. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

[Atranseferrinemia congenita]

ICD-9-CM: 2738

Codice esenzione: RC0130

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1195

Parlato