Sindrome trisma-pseudocamptodattilia
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione caratterizzata da incapacità ad aprire la bocca in modo completo (trisma) e dorsiflessione della mano per brevità dei tendini dei muscoli estensori. Lo sviluppo staturo-ponderale e intellettivo dei soggetti affetti è regolare. La causa della patologia è tuttora sconosciuta, anche se è riconosciuta un'eziologia genetica con modalità di trasmissione autosomica dominante.

Dati epidemiologia

Le femmine sono colpite con maggiore frequenza rispetto ai maschi (rapporto femmine/maschi=2/1). Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Sindrome trisma pseudocamptodattilia]

ICD-9-CM: 7568

Codice esenzione: RN0480

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3377

Parlato