Sindrome oto-palato-digitale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Rara sindrome caratterizzata da ipoacusia, palatoschisi ed anomalie delle dita. Ne sono state descritte due varianti, l'OPD-I o sindrome di Taybi e l'OPD-II o sindrome di Andre, caratterizzate da bassa statura armonica, palatoschisi, malformazioni dell'orecchio medio che causano ipoacusia ed anomalie delle falangi distali. La patologia riconosce un'eziologia genetica con modalità di trasmissione di tipo X-linked dominante nella tipo I o recessiva nella tipo II.
Dati epidemiologia
La forma tipo I colpisce solo i maschi. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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Codice esenzione: RN0470
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 90650