Sindrome oto-palato-digitale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata da ipoacusia, palatoschisi ed anomalie delle dita. Ne sono state descritte due varianti, l'OPD-I o sindrome di Taybi e l'OPD-II o sindrome di Andre, caratterizzate da bassa statura armonica, palatoschisi, malformazioni dell'orecchio medio che causano ipoacusia ed anomalie delle falangi distali. La patologia riconosce un'eziologia genetica con modalità di trasmissione di tipo X-linked dominante nella tipo I o recessiva nella tipo II.

Dati epidemiologia

La forma tipo I colpisce solo i maschi. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

Codice esenzione: RN0470

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 90650

Parlato