Sindrome femoro-facciale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa evidente sin dalla nascita e caratterizzata da femori brevi che si presentano in varismo, dismorfimi facciali con ipoplasia delle strutture mediane del volto e palatoschisi. Occasionalmente sono associati ipoplasia del corpo calloso, idrocefalo ed atresia dell'orecchio interno, oltre che malformazioni cardiache e dell’apparato genito-urinario. L’eziologia è eterogenea ed in alcuni casi è stata descritta un’associazione con il diabete mellito materno in gravidanza.

Dati epidemiologia

Le femmine sono colpite con maggiore frequenza rispetto ai maschi. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 7569

Codice esenzione: RN0460

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1988

Parlato