Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da grave micrognazia, anomalie del palato e tipiche alterazioni costali (interruzione degli archi costali) responsabili di malformazioni toraciche. Frequente è il riscontro di insufficienza respiratoria neonatale spesso letale. Anche se la causa è tuttora sconosciuta, la patologia riconosce un'eziologia genetica con modalità di trasmissione sia autosomica recessiva che dominante.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0450

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1393

Parlato