Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da grave micrognazia, anomalie del palato e tipiche alterazioni costali (interruzione degli archi costali) responsabili di malformazioni toraciche. Frequente è il riscontro di insufficienza respiratoria neonatale spesso letale. Anche se la causa è tuttora sconosciuta, la patologia riconosce un'eziologia genetica con modalità di trasmissione sia autosomica recessiva che dominante.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN0450
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 1393