Sequenza sirenomelica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita malformativa caratterizzata da un’anomalia di sviluppo degli arti inferiori che si presentano fusi tra loro; in alcuni casi è anche stata descritta un’unica estremità inferiore. Frequentemente si associano anche anomalie vertebrali e dell’osso sacro, anomalie dell’apparato genito-urinario e del tratto gastrointestinale inferiore. Anche se la causa è ancora sconosciuta, è stato ipotizzato che la sindrome dipenda da alterazioni della vascolarizzazione dell'estremo inferiore nelle fasi precoci dell'embriogenesi.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Viene stimata un'incidenza compresa tra 1.5-4.2:100.000. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75530

Codice esenzione: RN0440

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3169

Parlato