Poland, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa caratterizzata da anomalie unilaterali a carico dei muscoli del torace associate ad alterazioni dello sviluppo della mano e dell’arto dallo stesso lato. Tipica è l'aplasia del capo sternale del muscolo grande pettorale che in alcuni casi è isolata, mentre in altri casi si associa ad alterazioni del torace. Le anomalie degli arti superiori possono comprendere ridotta lunghezza del braccio e dell'avambraccio ed alterazioni della struttura ossea della mano. La causa è sconosciuta anche se sono stati presi in considerazione numerosi fattori fra cui anche quelli ambientali come infezioni virali e fumo in gravidanza. Alcuni autori hanno ipotizzato come meccanismo causale un'anomalia precoce della vascolarizzazione del lato affetto durante il periodo embrionale. Talvolta si osserva l’associazione con la sindrome di Moebius.

Dati epidemiologia

E’ stata calcolata un’incidenza di circa 1:30.000 nati. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7597

Codice esenzione: RN0430

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2911

Associazioni di pazienti

A.I.S.P. Onlus

Parlato