Poland, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa caratterizzata da anomalie unilaterali a carico dei muscoli del torace associate ad alterazioni dello sviluppo della mano e dell’arto dallo stesso lato. Tipica è l'aplasia del capo sternale del muscolo grande pettorale che in alcuni casi è isolata, mentre in altri casi si associa ad alterazioni del torace. Le anomalie degli arti superiori possono comprendere ridotta lunghezza del braccio e dell'avambraccio ed alterazioni della struttura ossea della mano. La causa è sconosciuta anche se sono stati presi in considerazione numerosi fattori fra cui anche quelli ambientali come infezioni virali e fumo in gravidanza. Alcuni autori hanno ipotizzato come meccanismo causale un'anomalia precoce della vascolarizzazione del lato affetto durante il periodo embrionale. Talvolta si osserva l’associazione con la sindrome di Moebius.