Pallister w, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara patologia polimalformativa caratterizzata dalla presenza di tipici dismorfismi cranio-facciali associati a ritardo di sviluppo, anomalie scheletriche e crisi convulsive. La patologia riconosce una causa genetica. Anche se il difetto genetico è tuttora sconosciuto, è stata ipotizzata una trasmissione di tipo X-linked dominante.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome.

[Pallister-W, sindrome di]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0420

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2804

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