Jarcho-levin, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Disordine malformativo congenito caratterizzato da anomalie scheletriche del torace e della colonna vertebrale. Anche il volto presenta peculiari tratti dismorfici. In alcuni casi sono stati segnalate anche altre malformazioni maggiori quali anomalie cerebrali, difetti di chiusura del tubo neurale, cardiopatie congenite e anomalie genitourinarie. Conseguenza delle anomalie toraciche è la predisposizione allo sviluppo di infezioni polmonari ed insufficienza respiratoria finale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva; tuttavia non è ancora stato identificato il difetto genetico responsabile.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 7569
Codice esenzione: RN0410
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 2311