Jarcho-levin, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Disordine malformativo congenito caratterizzato da anomalie scheletriche del torace e della colonna vertebrale. Anche il volto presenta peculiari tratti dismorfici. In alcuni casi sono stati segnalate anche altre malformazioni maggiori quali anomalie cerebrali, difetti di chiusura del tubo neurale, cardiopatie congenite e anomalie genitourinarie. Conseguenza delle anomalie toraciche è la predisposizione allo sviluppo di infezioni polmonari ed insufficienza respiratoria finale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva; tuttavia non è ancora stato identificato il difetto genetico responsabile.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 7569

Codice esenzione: RN0410

Ambito di esenzione: nazionale

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