Aceruloplasminemia congenita
Malattie del metabolismo

Rara malattia congenita ed ereditaria determinata dall’assenza della ceruloplasmina (importante proteina plasmatica deputata al trasporto del rame nel sangue ed anche coinvolta nel metabolismo del ferro). Il suo deficit determina un lento e costante accumulo di ferro all’interno del sistema reticoloendoteliale del fegato e dell’encefalo. Esordisce nella quarta decade di vita con una sintomatologia neurologica lenta e progressiva caratterizzata da atassia (disturbi della coordinazione del corpo in rapporto con l’equilibrio sia nel mantenimento della postura che nel movimento), corea (tipici movimenti involontari, improvvisi, irregolari, scattanti, presenti a riposo e nell’esecuzione dei movimenti volontari), disartria (disturbo dell’articolazione della parola che risulta lenta e scandita), alterazioni del linguaggio e demenza progressiva. Possono associarsi anomalie retiniche eblefrospasmo (contrazione involontaria delle palpebre per contrattura del muscolo orbicolare). La malattia è dovuta ad una mutazione del gene deputato alla produzione della ceruloplasmina e localizzato sul cromosoma 3. Viene trasmessa con una modalità autosomica recessiva (entrambi i genitori di un soggetto affetto sono portatori sani e ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto).

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente affetti. Incidenza e prevalenza precise della patologia sono tuttora sconosciute.

ICD-9-CM: 2750

Codice esenzione: RC0120

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 48818

Parlato