Jackson-Weiss, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Patologia malformativa congenita caratterizzata da craniostenosi, note dismorfiche e sindattilia. Gli affetti presentano un cranio a conformazione brachicefalia, evidente genere già nel periodo neonatale, e peculiari note dismorfiche facciali. Complicanze comuni sono l’ostruzione delle vie respiratorie e la difficoltà nell'alimentazione. Tipica una sindattilia cutanea a carico delle mani e la fusione delle ossa carpali. Anche i piedi possono presentare anomalie ossee. Questa sindrome, trasmessa ereditariamente con modalità autosomica dominante, è dovuta a mutazioni nel gene FGFR2, localizzato sul cromosoma 10 e codificante per il secondo recettore del fattore di crescita dei fibroblasti.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7569

Codice esenzione: RN0400

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1540

Parlato