Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Patologia malformativa congenita, caratterizzata da aumentate dimensioni del cranio o macrocefalia, dimorfismi facciali e malformazioni multiple a carico di mani e piedi. I pazienti presentano fronte alta e prominente, naso largo ed ipertelorismo. A livello delle estremità si osservano pollici e alluci larghi, presenza di dita sovrannumerarie a livello delle mani e/o dei piedi (polidattilia), fusione più o meno accentuata delle dita della mano o del piede da parte di ponti di tessuto (sindattilia). Occasionalmente può essere presente flessione permanente di una o più dita (camptodattilia), e ritardo mentale di grado lieve. La malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è dovuta ad alterazioni del gene GLI3, localizzato sul cromosoma 7.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura.

[Greig, sindrome di Cefalopolisindattilia]

ICD-9-CM: 7560

Codice esenzione: RN0390

Ambito di esenzione: nazionale

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