Filippi, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Complessa sindrome malformativa caratterizzata da peculiari tratti dismorfici, microcefalia, ritardo mentale medio-grave e di accrescimento, sindattilia. Tra le anomalie associate è segnalata la presenza di palatoschisi, atrofia ottica e criptorchidismo. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; non è ancora noto il difetto genetico di base
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura; non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN0380
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 3255