Dyggve-Melchior-Clausen (dmc), sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Displasia scheletrica spondilo-epifiso-metafisaria o anomalia di sviluppo del tessuto osseo responsabile di alterato sviluppo dello scheletro con bassa statura e manifestazioni neurologiche con ritardo mentale. Tipica è la bassa statura (evidenziabile dai 18 mesi di età) con tronco corto, appiattimento delle vertebre, dislocazione dell'anca; ridotti movimenti delle articolazioni di gomiti, anche e ginocchia ed andatura ondeggiante; tratti facciali grossolani. Fra le manifestazioni neurologiche microcefalia con ritardo mentale da moderato a severo e compressione del midollo spinale per instabilità dell'articolazione atlanto-occipitale. La sindrome é ereditata secondo una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile di tale sindrome non é stato identificato.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Incidenza e prevalenza non sono conosciute. Pochi casi descritti in letteratura. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Dyggye-Melchior-Clausen (DMC), sindrome di]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0370

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato