Coffin-Siris, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione sindromica caratterizzata dall’associazione di ritardo mentale da moderato a severo, bassa statura, aspetto particolare del dito mignolo ed anomalie delle unghie. Gli affetti presentano tratti del viso peculiari con dimensioni ridotte del cranio (microcefalia), ciglia e sopracciglia estremamente folte, base allargata del naso, bocca larga con labbra prominenti, capelli radi con bassa inserzione alla nuca. In alcuni casi sono stati descritti lassità ligamentosa, ipotonia e difetti visivi quali strabismo, miopia e nistagmo. Possono inoltre essere presenti anche anomalie congenite del cuore e delle vie urinarie, anomalia di Dandy-Walker, corpo calloso ipoplasico o assente, reflusso gastro-esofageo. Le infezioni delle vie respiratorie sono molto frequenti. E' stato recentemente riconosciuto che la condizione è trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo; tuttavia non è stato ancora identificato il gene responsabile della malattia.

Dati epidemiologia

Nella letteratura medico-scientifica sono stati descritti circa una trentina di casi. Non sono invece disponibili dati relativi alla prevalenza o all'incidenza della malattia. Dati preliminari sembrano evidenziare che le femmine sono affette quattr In Pie

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0360

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1465

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