Coffin-Lowry, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione sindromica caratterizzata dall’associazione di ritardo mentale, anomalie scheletriche e tratti somatici peculiari (tratti accentuati, prominenza della regione sovraorbitaria, tempie strette, padiglioni auricolari antiversi, naso largo, labbra carnose e grosse con protrusione della lingua). Le mani sono grandi e soffici con dita grosse alla base ed affusolate all’estremità.. Gli affetti presentano un’andatura goffa. L’altezza finale è perlopiù inferiore alla norma. Il ritardo mentale è particolarmente grave negli affetti di sesso maschile e più lieve nelle femmine. Trattasi di una patologia genetica a trasmissione dominante legata al cromosoma X. Le femmine eterozigoti sono generalmente colpite più lievemente. Mutazioni del gene RSK2 localizzato nella regione cromosomica Xp22.2 sono responsabili della malattia.

Dati epidemiologia

Sindrome più frequente nel sesso maschile, non sono disponibili dati relativi alla prevalenza o all'incidenza della malattia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0350

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 192

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