Adams-Oliver, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata da anomalie da aplasia congenita dello scalpo molto spesso associata ad un difetto osseo cranico sottostante. Alle anomalie craniali si associano alterazioni delle estremità (accorciamento od assenza delle dita di mani e piedi). Frequente è la presenza di cutis marmorata. Anomalie riscontrate più occasionalmente sono cardiopatie congenite, malformazioni cerebrali, labio-palatine, dell’apparato urinario. In alcuni casi è stato descritto ritardo mentale. Si ritiene sia una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante (un soggetto affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la patologia alla prole) con espressività clinica variabile.

Dati epidemiologia

Non sono note incidenza e/o prevalenza. Non vi è comunque predilezione di sesso. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Adams Oliver, sindrome di]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0340

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato