Sindrome Prune Belly
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

La sindrome di Prune Belly, in italiano sindrome della pancia a prugna, conosciuta anche con l’eponimo di Eagle-Barrett, o con il nome descrittivo di sindrome da deficienza dei muscoli addominali, è da considerarsi un’associazione di sintomi più che una sindrome, in quanto la presentazione è variopinta e la caratteristica dell’addome a prugna accomuna tutti pazienti. La caratteristica clinica principale è appunto la pancia a prugna, ovvero la presenza di un addome voluminoso e rugoso, con una cute lassa e sottile, con scarsa rappresentazione della muscolatura addominale, mentre gli altri sintomi includono malformazioni delle vie urinarie, come megavescica, reflusso vescicoureterale, idronefrosi, anomalie uretrali, criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli), possono inoltre essere presenti malformazioni che coinvolgono il sistema osseo (scoliosi, emivertebre),  il sistema cardiapolmonare (ipoplasia polmonare), o il sistema gastrointestinale. Durante le ecografie di routine prenatali si riscontra oligoidramnios, ovvero ridotta quantità di liquido amniotico, che porta alla manifestazione della sequenza di Potter con facies tipica (naso schiacciato, epicanto degli occhi, micrognazia, orecchie con impianto basso). L’eziologia non è ancora ben chiara, in quanto la maggior parte dei casi sono sporadici, prevalentemente maschi, e l’analisi genetica dei pazienti non ha portato a risultati soddisfacenti. La causa iniziale della patologia si suppone sia un’ostruzione dell’uretra che causa conseguentemente una distensione della vescica, con ascite urinaria e di conseguenza non si sviluppano in maniera adeguata i muscoli dell’addome e si impedisce la discesa dei testicoli. Il sospetto diagnostico avviene già durate l’ecografia prenatale, ma dopo la nascita la presentazione clinica conferma la diagnosi, accompagnati dall’esecuzione di esami come la cistouretrografia, l’ecografia addominale, o la scintigrafia renale. La prognosi dipende dal grado di ostruzione uretrale, difatti il bambino sarà più propenso a sviluppare infezioni delle vie urinarie, per cui il trattamento sarà una profilassi antibiotica nel periodo postnatale e tramite chirurgia si realizzerà un’addominoplastica con orchidopessi e ,quando necessario, e correzione  delle vie urinarie.

[Prune Belly, Sindrome di]

ICD-9-CM: 530.0

ICD-10-CM: K22.0

Codice esenzione: RN0321

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato