Camptodattilia familiare
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita. La camptodattilia si può presentare isolatamente oppure può far parte di una sindrome malformativa. La patologia riconosce un'eziologia genetica con trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante; la causa della patologia è tuttora sconosciuta.

Dati epidemiologia

La condizione sembra selettivamente colpire il sesso femminile. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75559

Codice esenzione: RN0290

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1325

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