Acrodisostosi
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rarissima condizione caratterizzata da anomalie morfologiche a carico delle ossa delle mani e dei piedi (falangi accorciate e ingrossate, epifisi a cono, dita a bacchetta di tamburo) alla quale, a volte, si possono associare accorciamento delle ossa dell’avambraccio e alterazioni del cranio (brachicefalia). Insufficiente sviluppo (ipoplasia) della piramide nasale (impianto basso, base allargata, narici orientate anteriormente); globi oculari distanziati (ipertelorismo); insufficiente sviluppo della mascella (che può determinare malocclusione dentale); ritardo mentale (di grado variabile, presente nella maggior parte dei pazienti); statura bassa (presente già alla nascita, successivamente sempre più evidente). L’esatta causa della patologia è tuttora sconosciuta. Sono comunque stati segnalati casi in cui si riconosceva un meccanismo di trasmissione ereditaria autosomico dominante della condizione ed anche casi sporadici.

Dati epidemiologia

Non sono note incidenza e/o prevalenza della patologia. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7569

Codice esenzione: RN0280

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato