Deformità di sprengel
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Anomalia congenita dello sviluppo della scapola che si presenta ipoplastica e più elevata che di norma. Questo può causare la comparsa di una sporgenza alla base del collo oltre che una limitazione dei movimenti degli arti superiori. In circa il 50% dei casi, i pazienti presentano anche scoliosi, anomalie delle vertebre, della clavicola e del torace. La causa della patologia è tuttora sconosciuta. Si tratta perlopiù di casi sporadici; in alcune famiglie è stata segnalata una trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa malattia.

[Deformità di Sprengel]

ICD-9-CM: 75552

Codice esenzione: RN0270

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3181

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