Focomelia
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Grave malformazione congenita degli arti, caratterizzata da un’anomalia di sviluppo embrionale delle ossa lunghe degli arti (parti prossimali e mediali assenti o gravemente ipoplasiche) con sviluppo di mani e piedi relativamente normale. Oltre che in forma isolata, la focomelia si può riscontrare in diversi quadri sindromici più o meno chiaramente identificati. Fino a qualche decennio essa era riscontrata in figli di donne che avevano assunto in corso di gravidanza la talidomide, considerata attualmente un importante teratogeno.

Dati epidemiologia

L'incidenza della presenza di difetti in riduzione degli arti è di circa 6:10.000 nati con una lieve prevalenza nel sesso maschile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7554

Codice esenzione: RN0260

Ambito di esenzione: nazionale

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