Malattia del fegato policistico
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Patologia ereditaria caratterizzata dalla formazione di multiple cisti nel fegato che, nel 50% dei casi, si sviluppano anche nei reni. Le cisti epatiche sono di dimensione variabile, da pochi millimetri ad alcuni 15 centimetri di diametro. Con l’aumentare delle dimensioni del fegato, i pazienti possono sviluppare dolore addominale, ittero qualora vengano compressi dalle cisti i dotti biliari o ipertensione portale qualora venga compressa la vena porta. La funzionalità epatica è generalmente preservata. In circa il 20% dei pazienti è stata descritta la concomitanza di aneurismi cerebrali. La malattia è ereditaria e la modalità di trasmissione è autosomica dominante.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,4 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75162

Codice esenzione: RN0230

Ambito di esenzione: nazionale

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