Farber, malattia di
Malattie del metabolismo

Disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di un particolare lipide (ceramide) in vari tessuti dell'organismo, specialmente a livello delle articolazioni. I sintomi possono iniziare sin dal primo anno di vita con la comparsa di tumefazioni articolari dolorose e formazioni nodulari sottocutanee. Tipico è il coinvolgimento delle corde vocali con comparsa di raucedine e difficoltà respiratoria. Comune è il ritardo di crescita. Altri organi potenzialmente coinvolti sono il cuore con comparsa di noduli intorno alle valvole cardiache, polmoni, sistema nervoso ed occhi. La malattia è dovuta al deficit di un’enzima definito ceramidasi lisosomiale e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in egual misura. Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza.

ICD-9-CM: 2728

Codice esenzione: RC0100

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 333

Parlato