Atresia biliare
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malformazione congenita caratterizzata principalmente da assenza o progressiva obliterazione di tutte o di parte delle vie biliari extraepatiche che sono sostituite da tessuto connettivo. L’atresia delle vie biliari è classificata nel tipo I, se presenta un’atresia del coledoco e nel tipo II se è assente oppure obliterato il dotto epatico comune. Nel tipo III, che costituisce l’80% dei casi, sono coinvolti i dotti epatici destro e sinistro. Tale condizione si manifesta in epoca neonatale con la comparsa di ittero a bilirubina diretta, epatomegalia ed urine ipercromiche. In seguito si manifestano un progressivo ritardo di crescita, precoce cirrosi biliare ed ipertensione portale. Anche se la causa della patologia è tuttora sconosciuta, è stato ipotizzato che essa dipenda da un’insulto vascolare o anche infettivo interferenti sul normale sviluppo del sistema biliare in epoca fetale.

Dati epidemiologia

E’ stata documentata un'incidenza di circa 1:10-15.000 nati vivi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75161

Codice esenzione: RN0210

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 30391

Parlato