Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Trattasi di una malformazione congenita caratterizzata da mancata formazione dell'ano o anomalo posizionamento dello stesso. In alcuni casi sono presenti fistole rettovaginali o rettovescicali. Frequente è l’associazione con altre malformazioni come quelle dell’apparato urinario. La malformazione riconosce nella maggioranza dei casi un'eziologia multifattoriale.