Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Trattasi di una malformazione congenita caratterizzata da mancata formazione dell'ano o anomalo posizionamento dello stesso. In alcuni casi sono presenti fistole rettovaginali o rettovescicali. Frequente è l’associazione con altre malformazioni come quelle dell’apparato urinario. La malformazione riconosce nella maggioranza dei casi un'eziologia multifattoriale.
Centri di competenza documentata sulla base del numero di segnalazioni di malattia rara degli ultimi 3 anni:
Pediatrici
Dati epidemiologia
L'incidenza della patologia è di circa 1:4000 . La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,3 casi su 100.000
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[Ano imperforato]
ICD-9-CM: 7512
Codice esenzione: RN0190
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 557