Atresia o stenosi duodenale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malformazione congenita caratterizzata da un’ostruzione parziale o completa del lume del duodeno. Viene classificata in tre varianti distinte anatomicamente ed è generalmente associata ad una compressione estrinseca da parte di bande mesenteriche o pancreas anulare. La stenosi del duodeno si manifesta con una sintomatologia più sfumata, intermittente e caratterizzata da vomito, ritardo della crescita e stipsi. L’atresia duodenale completa, più grave, si presenta con un vomito incoercibile, distensione e rigonfiamento dell'addome superiore ed ittero. Frequente è anche il riscontro di altre anomalie associate come cardiopatie congenite, atresia esofagea, malformazioni anorettali e malformazioni renali. La causa della patologia è tuttora sconosciuta anche se è stato ipotizzato che, in alcuni casi, essa dipenda da anomalie dei vasi con ripercussioni sul normale sviluppo del duodeno durante il periodo embrionale.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata calcolata un’incidenza di circa 1:10.000 nati vivi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7511

Codice esenzione: RN0180

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1203

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