Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malformazione congenita caratterizzata da mancanza di pervietà dell'esofago che presenta due monconi più o meno distanti tra loro. Nella maggior parte dei casi il moncone esofageo inferiore comunica con l'albero tracheobronchiale. Viene classificata in cinque varianti anatomiche e, fra queste, l’atresia dell'esofago con fistola tracheoesofagea distale è la più frequentemente riscontrata. All’esordio il neonato presenta tipicamente un'abnorme quantità di saliva nella bocca responsabile di tosse e cianosi; nella forma con fistola prossimale la sintomatologia è prevalentemente respiratoria per il passaggio di saliva e di liquidi somministrati per bocca nell'albero respiratorio. In un terzo dei casi si associa ad un’altra malformazione congenita dell'apparato gastrointestinale, cardio-vascolare od uro-gentiale. La causa della patologia è tuttora sconosciuta; si tratta comunque di una condizione sporadica, conseguente ad un’anomalia di sviluppo dell’esofago e della trachea durante la vita embrionale.

Dati epidemiologia

Prevalenza: maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:3000-4500 nati vivi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,3 casi su 100.000

Codice esenzione: RN0160

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1199

Parlato