Blue rubber bleb nevus
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Raro disordine caratterizzato dalla comparsa di nevi blu di consistenza gommosa situati principalmente a carico della cute degli arti e del tronco associati ad emangiomi del tratto gastrointestinale, che sanguinano facilmente determinando un’anemia; la maggior parte dei casi è sporadica ed è presente in età infantile. In alcuni casi sono state descritte anche anomalie scheletriche. I nevi possono essere evidenti già alla nascita, in altri invece si sviluppano nella prima infanzia; le lesioni comunque tendono ad aumentare di numero e di diametro con l’età La maggior parte dei casi sono sporadici, sebbene in alcune famiglie sia stato evidenziato un modello di ereditarietà autosomica dominante (un soggetto affetto ha la probabilità del 50% di trasmettere la patologia alla prole). La patogenesi della malattia non è ancora chiara.

Dati epidemiologia

In letteratura ne sono stati descritti 150 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 7476

Codice esenzione: RN0150

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1059

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