Anomalia 'Morning Glory'
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Anomalia congenita della papilla che appare inclusa in una escavazione irregolarmente pigmentata , inglobante sovente la macula. Un anello di tessuto gliale circonda la lesione . I vasi peripapillari sono aumentati di numero con un aspetto tipicamente radiale. Caratterizzata da un’alterazione retinica e da un’escavazione della retina peripapillare a forma d’imbuto, coinvolgente anche il disco ottico. Generalmente unilaterale, l’acuità visiva può essere variabilmente compromessa da un distacco di retina, strabismo. Non se ne conoscono le cause. L’ipotesi più accreditata è legata ad una anomalia del mesoderma primitivo che causa una mancata formazione della sclera posteriore e della lamina cribrosa e di conseguenza un’ernia retinica e gliale.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia.Numerosi AA hanno descritto un’associazione con anomalie neurologiche e craniofacciali . Un terzo dei pazienti presenta una assenza del chiasma ottico . La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Morning glory, anomalia di]

Codice esenzione: RN0130

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 35737

Parlato