Coloboma congenito del disco ottico
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Trattasi di un’anomalia congenita oculare determinata da una difettosa chiusura della fessura embrionale del calice ottico. Può essere mono o bilaterale e interessare la coroide, il corpo cigliato, le palpebre, l’iride, il cristallino, il nervo ottico o la retina. Generalmente non determina alterazioni dell’acuità visiva. Questa anomalia può essere riscontrata all’interno di un quadro sindromico definito sindrome CHARGE. Ne sono descritte sia forme sporadiche che ereditarie. Nelle forme sporadiche (nelle quali non c’è una familiarità per la malattia) il rischio di ricorrenza della patologia in altri figli è uguale a quello della popolazione generale, cioè circa dell’1%. Per quanto riguarda le forme ereditarie di coloboma la modalità di trasmissione della malattia può essere autosomica dominante o autosomica recessiva. Attualmente comunque non è ancora noto il gene responsabile del coloboma.