Aniridia
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Malattia ereditaria caratterizzata da uno sviluppo incompleto dell'iride di uno o entrambi gli occhi e compromissione della visione. Se ne riconoscono 4 varianti caratterizzate da sintomatologie differenti La variante di tipo I presenta caratteristiche variabili da forme lievi a gravi e raramente l'incompleto sviluppo dell'iride é unilaterale. Nell’aniridia di tipo II le anomalie dell'iride si associano altri disordini dell'occhio. La variante di tipo III è associata a ritardo mentale. Infine nel tipo IV o associazione WAGR, è tipica l’associazione con malformazioni extraoculari tra cui anomalie del tratto genito-urinario e rischio aumentato di tumore di Wilms. In questo caso si tratta si una sindrome da geni contigui con delezione della regione 11p13 che contiene i geni PAX6 (aniridia) e WT1 ( tumore di Wilms) Ritardo di crescita e ritardo mentale sono quasi sempre presenti) L'aniridia di tipo I e II sono trasmesse con una modalità autosomica dominante ed interessano rispettivamente il cromosoma 2 ed 11. L'aniridia di tipo III è trasmessa con modalità autosomica recessiva; infine la sindrome di WAGR è legata ad una microdelezione del cromosoma 11.

Dati epidemiologia

L'incidenza dell'AN è valutata da 1:100000 a 1::200000 nati negli Stati Uniti. La malattia colpisce in egual misura entrambi i sessi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

ICD-9-CM: 74345

Codice esenzione: RN0110

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 77

Parlato