Peters, anomalia di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malformazione congenita che coinvolge la parte anteriore del globo oculare. Normalmente quest’ultima è costituita dalla cornea, una membrana nitida e trasparente, dietro la quale è situata l’iride perforata dalla pupilla. I bambini affetti dall'anomalia di Peters presentano opacità della cornea che è saldata all'iride con vari gradi di oscuramento della visione. Circa la metà dei pazienti sviluppa un glaucoma nell’infanzia ossia un aumento della pressione all’interno dell’occhio. La condizione può coinvolgere entrambi gli occhi e può condurre rapidamente alla cecità se non trattata. E’ stato ipotizzato che le alterazioni dell'iride e della cornea siano conseguenza di un anomalo sviluppo intrauterino. In alcuni casi è stata segnalata l'associazione con infezioni virali ed assunzione di alcool durante la gravidanza. La maggior parte dei casi sono sporadici ossia nessun altro membro della famiglia risulta affetto da tale anomalia. Sono stati descritti casi familiari trasmesse con meccanismo autosomico recessivo. In alcuni casi l’anomalia è causata da mutazioni del gene PAX6, implicato nello sviluppo delle strutture oculari.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Peters anomalia di]

ICD-9-CM: 74344

Codice esenzione: RN0100

Ambito di esenzione: nazionale

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