Axenfeld-Rieger, anomalia di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Raro disordine ereditario caratterizzato da multiple malformazioni oculari ed extra-oculari. L’anomalia di Axenfeld è definita dalla presenza di un’alterazione del segmento anteriore dell’occhio con dislocazione della linea di Schalbe e formazione di sinechie anteriori periferiche. L’anomalia di Rieger, invece, è caratterizzata da anomalie dell’iride che si presenta in alcune porzioni adesa alla cornea con opacamento della stessa, distorsione della pupilla e riduzione dell’acuità visiva. Qualora siano presenti, contemporaneamente alle anomalie oculari, specifiche note dismorfiche come ipoplasia maxillare, ridotto sviluppo della regione mediana del volto, prognatismo, anomalie dentali come microdontia o ipodontia il quadro viene definito come Sindrome di Rieger. Questa sindrome viene ereditata con modalità autosomica dominante (il soggetto affetto presenta un rischio del 50% di trasmettere la sindrome alla prole) ed alcuni studi hanno descritto un’associazione con mutazione dei geni FKHL7 (localizzato sul cromosoma 6p25), PITX2 (sul cromosoma 4q25) e RIEG2 (sul cromosoma 13 -14).

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in egual misura. Non si conosce la precisa incidenza della patologia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

Codice esenzione: RN0090

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato