Oloprosencefalia isolata o sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Difetto di sviluppo del cervello che si verifica nelle prime settimane di vita intrauterina secondariamente a cause diverse sia di tipo ambientale che genetico. Si caratterizza per una mancata separazione degli emisferi cerebrali e delle cavità ventricolari, nonchè nella presenza di una ipoplasia o una agenesia di varie altre strutture anatomiche del cervello. Essa è distinta nell’oloprosencefalia lobare, l'oloprosencefalia semilobare e quella alobare, in base ad un criterio di gravità crescente. Molti pazienti presentano inoltre anomalie facciali: naso con una singola narice oppure posto al centro della fronte; occhi ravvicinati o ciclopia (un solo occhio centrale); a livello della bocca sono state segnalate anomalie della fusione delle strutture labio-palatali e dei denti. Le cause di questa malformazione sono di diverso tipo sia di tipo genetico che ambientale. Sono stati identificati numerosi geni causativi di oloprosencefalia. Quello più frequentemente coinvolto e’ il gene Sonic Hedgehog, mappato su 7q36. Altri geni causativi noti sono ZIC2 (13q32), SIX3(2p21), TGIF ( 18p11.3) Tra le cause ambientali sono stati identificati il diabete mellito materno, alcuni farmaci come litio ed aspirina, l'alcool ed infezioni in gravidanza (toxoplasmosi, sifilide, rosolia, infezioni da herpes virus e da citomegalovirus). In alcuni casi sono anche state individuate anomalie di tipo cromosomico.