Lissencefalia isolata o sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Malformazione cerebrale secondaria ad un difetto di migrazione delle cellule nervose durante lo sviluppo del Sistema Nervoso Centrale. La superficie cerebrale si presenta "liscia" poiché le circonvoluzioni cerebrali non sono presenti o sono solo abbozzate. Essa viene distinta nel Tipo 1, caratterizzata da una corteccia liscia ed ispessita per la presenza di 4 strati, e nel Tipo 2, caratterizzata da una corteccia cerebrale senza strati ben definiti e non ben delimitata rispetto alla sottostante sostanza bianca, dilatazione ventricolare, anomalo sviluppo del cervelletto e del tronco cerebrale. Clinicamente la Lissencefalia si può presentare come tale o come manifestazione di altre sindromi più complesse. Nella Sindrome di Miller Dieker, la Lissencefalia di Tipo 1 è descritta in associazione ad anomalie di sviluppo della faccia, dell’occhio e cardiopatia congenita. I soggetti colpiti da queste malformazioni possono presentare un basso peso alla nascita, difficoltà respiratorie e alterazioni del tono muscolare. La crescita di questi pazienti è stentata; sono colpiti inoltre da crisi epilettiche ed hanno un grave ritardo mentale. La maggior parte di essi muore entro i cinque anni di vita. La Lissencefalia Tipo 2 può essere presente nella Sindrome di Walker-Warburg, caratterizzata da una dilatazione dei ventricoli cerebrali, anomalie del cervelletto, dell’occhio e labio-palatoschisi (mancata chiusura del palato e del labbro). In alcuni di questi pazienti vengono identificate mutazioni del gene POMT1 che interviene sulla O glicosilazione delle glicoproteine. L'anomalia genetica più frequentemente osservata nella Lissencefalia Tipo 1 è una delezione o mutazione del gene chiamato LIS-1 mappato sulla regione cromosomica 17p13.3 Una forma specifica di lissencefalia associata a genitali ambigui nei maschi e’ dovuta a mutazioni del gene omeobox ARX localizzato sul cromosoma X. Inoltre sono anche stati descritti casi di Lissencefalia non genetici ma causati da infezioni, in particolare da Citomegalovirus, contratte dalla madre durante la gravidanza.

Dati epidemiologia

E' una patologia molto rara, il rapporto Maschi/Femmine è di circa 2/1. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza della malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000

[Lissencefalia]

ICD-9-CM: 7422

Codice esenzione: RN0050

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 48471

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