Agenesia cerebellare
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione malformativa congenita secondaria ad un’anomalia di sviluppo del cervelletto. E' distinta in una forma parziale con sintomi clinici sfumati o assenti ed in una forma completa causa di atassia, ipotonia muscolare e nistagmo. L’eziologia è complessa ed eterogenea. Alcune forme rientrano nella CDG tipo I. In alcune famiglie la trasmissione è autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7422

Codice esenzione: RN0030

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato