Lipodistrofia totale
Malattie del metabolismo

Raro disordine caratterizzato dalla perdita parziale o generalizzata dei depositi di tessuto adiposo subcutaneo, alcune volte anche viscerale. Essa può determinare aree di depressione subcutanea ben delimitate tipiche delle lipodistrofie parziali e localizzate, oppure estese e diffuse, con una quasi completa mancanza di tessuto adiposo caratteristica delle lipodistrofie congenite e generalizzate. L’entità della perdita di tessuto adiposo determina la presenza e la severità di complicanze metaboliche. Infatti i pazienti affetti da lipodistrofe localizzate presentano esclusivamente problemi estetici, mentre quelli con lipodistrofie generalizzate sviluppano spesso resistenza all’insulina, dislipidemia, diabete mellito in giovane età, steatosi epatica ed in alcuni casi anche cardiopatie. Le lipodistrofie sono state classificate in due forme principali: quelle famigliari geneticamente determinate e quelle acquisite. Le lipodistrofie acquisite possono essere anch’esse di tipo generalizzato o parziale. Il criterio che permette di distinguere queste forme dalle congenite è l’età di comparsa del disordine. Infatti mentre le forme congenite sono evidenti sin dalla nascita, le forme generalizzate ed acquisite si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza o più tardivamente. Le forme acquisite in alcuni casi sono state associate a disordini autoimmuni. Nei casi di lipodistrofia famigliare ed acquisita associata a disturbi metabolici si verifica un’assenza di funzione di accumulo propria delle cellule adipose e le calorie in eccesso sono convogliate ad altri tessuti, in forma di depositi nel fegato, nel muscolo scheletrico e cardiaco e nelle cellule beta pancreatiche. In queste circostanze compare spesso diabete. Infatti oltre ad essere deposito passivo, gli adipociti producono piccole molecole che influenzano il bilancio energetico.

Dati epidemiologia

Sono stati segnalati più di 500 pazienti con vari tipi di lipodistrofie. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza della malattia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.

ICD-9-CM: 2726

Codice esenzione: RC0080

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 79086

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