Microcefalia isolata o sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Raro disordine caratterizzato da una circonferenza cranica più piccola della norma. La forma primaria è dovuta all’esclusiva presenza di microcefalia, caratterizzata da un encefalo normalmente sviluppato ma di dimensioni ridotte in assenza di sindromi associate ad anomalie cromosomiche, disordini degenerativi del cervello, malformazioni scheletriche o storia di infezioni intrauterine. La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. E’ stata calcolata un’incidenza di 1:250.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7421

Codice esenzione: RN0020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2515

Parlato