Sclerosi sistemica progressiva
Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo

Rara malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da ispessimento e indurimento della cute, da alterazioni delle piccole arterie e dei capillari, e da un interessamento viscerale di entità variabile dovuto a fibrosi di organi ed apparati (sistema muscolo scheletrico, polmone, tubo digerente, cuore, rene). La diagnosi è basata sulla presenza di manifestazioni cliniche tipiche in associazione ad alterazioni degli esami bioumorali. Le alterazioni di laboratorio più importanti sono: aumento degli indici di infiammazione, anemia ed alterazioni del numero dei globuli bianchi all’emocromo, la creatininemia e l’azotemia, gli enzimi epatici,l’esame delle orine, gli anticorpi caratteristici: anticorpi anticentromero, anticorpi antitopoisomerasi (Scl70). Utili risultano la ricerca di FR, ANA, anti ENA, ANCA. Utili per la diagnosi e/o per il follow up risultano la capillaroscopia, le prove di funzionalità respiratoria, la radiografia del torace, la TAC del torace ad alta risoluzione, l’ECG, l’ecocardiogramma doppler, la monometria esofagea, la radiografia del tubo gastroenterico, la radiografia articolare e a volte la biopsia cutanea.

Dati epidemiologia

E’ stata stimata un’incidenza di 19:1.000.000; la prevalenza negli USA è di 24:100.000. La sclerodermia colpisce più spesso le donne di 40-50 anni (rapporto femmine: maschi =7-10:1). La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 70,4 casi su 100.

Codice esenzione: RM0120

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 90291

Parlato