Deficienza congenita di zinco
Malattie del metabolismo

Rara malattia ereditaria dovuta ad un insufficiente assorbimento di zinco e caratterizzata da alterazioni cutanee delle estremità (acrodermatite) associate a disturbi gastrointestinali. L'esordio dei sintomi avviene in genere in epoca neonatale; infatti l'incapacità ad assorbire lo zinco presente negli alimenti sembra essere più spiccata in questo periodo. In seguito, la capacità di assorbire lo zinco tende a normalizzarsi. Le manifestazioni principali della malattia sono costituite da chiazze di cute arrossata, secca e desquamanti localizzate al viso, testa, bocca, giunzioni muco-cutanee (area genitale ed anale). Se la patologia non viene trattata, le chiazze peggiorano con formazione di vescicole o bolle che rompedosi determinano erosioni e poi croste. Nella bocca si possono sviluppare afte. I capelli tendono a cadere senza ricrescere. Dal punto di vista gastroenterologico è spesso presente una diarrea più o meno severa. In alcuni casi sono stati descritti disturbi mentali ed alterazioni oculari, ritardo o arresto della crescita. Questa sintomatologia regredisce, se viene tempestivamente instaurata un’integrazione alimentare con i sali di zinco. In questi casi, la diarrea si attenua subito e successivamente si ha una guarigione delle altre manifestazioni. Tra gli esami di laboratorio quello cardinale per la diagnosi di malattia è il dosaggio dello zinco nel sangue, che risulta ridotto. Si tratta di una malattia ereditata secondo modalità autosomiche recessive (entrambi i genitori devono essere portatori dell'alterazione cromosomica per poter trasmettere la malattia ai figli). Il gene mutato è il trasportatore specifico dello zinco SLC39A4 mappato sul cromosoma 8q24.3

Dati epidemiologia

La frequenza di malattia è stata stimata intorno ad 1:500.000 persone In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.

ICD-9-CM: 2758

Codice esenzione: RC0070

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 37

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