Connettivite mista
Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo

Malattia cronica determinata da un'alterazione del Sistema Immunitario e caratterizzata da manifestazioni cliniche comuni ad altre patologie dello stesso gruppo (LES, sclerosi sistemica progressiva e polimiosite) e dalla presenza in elevata quantità di uno specifico autoanticorpo, l’anti RNP. L’esordio è insidioso, con sintomi aspecifici e sistemici come stanchezza, malessere, febbre e dolori articolari. Frequente è il fenomeno di Raynaud (disturbo circolatorio a rapida insorgenza e breve durata determinato da una alterazione della motilità dei vasi sanguigni che si manifesta con dolore urente e con variazioni del colorito della cute di mani e piedi, che diventa prima pallida, poi cianotica, infine rossa). I pazienti lamentano dolori articolari o, nel 75% dei casi, artrite (infiammazione articolare) raramente erosiva, localizzata in modo bilaterale e simmetrico alle piccole articolazioni di mani e piedi. L'interessamento muscolare è costituito da semplici mialgie (dolori muscolari) e nel 20% dei pazienti si verifica una vera miosite, con infiammazione e danno ai muscoli. Anche l’apparato respiratorio può essere coinvolto con fibrosi interstiziale con ipertensione polmonare (85% dei casi). Per quanto concerne l'apparato digerente si può avere un’ ipomobilità esofagea (riduzione della motilità dell'esofago). Le cause della connettivite mista sono al momento sconosciute. La presenza di elevate concentrazioni di autoanticorpi fanno deporre per un disordine mediato immunologicamente. Le alterazioni del Sistema Immunitario potrebbero essere causate da fattori genetici o infettivi al momento non ancora identificati. Non è una malattia trasmessa ereditariamente.

Dati epidemiologia

Colpisce nell' 80% soggetti di sesso femminile, con possibile esordio ad ogni età, anche se più comunemente tra il 2° e il 4° decennio di vita. Rari casi sono stati descritti in età infantile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,8 cas

ICD-9-CM: 7108

Codice esenzione: RM0030

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato